“熊猫宝宝”(戈谢病)、“蓝嘴唇”(肺动脉高压)、“玻璃人”(血友病)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)……这些看似美丽名字的背后，是很多人闻所未闻的罕见病痛，发生概率多为数十万分之一、数百万分之一。因为常常遭遇确诊难、用药难，罕见病被称为“孤儿病”。
发病概率百万分之一的戈谢病
宁波目前有两名确诊患者
今年25岁的小文(化名)家住海曙古林，6岁那年，父母发现他经常抽搐。辗转多处求医后，他们在上海市儿童医院得到最终“判决”：戈谢病，一种遗传性代谢病，发病概率百万分之一。
目前世界已知的罕见病有6000多种，戈谢病是几百种有特效药的罕见病之一，但药价高昂。
“当时上海的医院说，一个月的药费要十几万元，我们治不起，只能等慈善救助的消息。”小文妈妈说，这一等就是十几年。在家养病的这些年，小文没法正常上学，只能靠控制抽搐的对症治疗药物维持。
宁波目前确诊戈谢病的患者仅两人。和小文一样，家住鄞州咸祥的王女士同样经历了无比曲折的治病过程。2008年，骨瘦如柴、腹大如鼓的她，在丈夫的搀扶下走遍宁波、上海、北京的知名医院，最终得到一纸戈谢病的诊断书。“治病一年要几百万元，我治不起。”确诊后，王女士开始了8年的等待，其间靠每年输几次血来续命。
2016年，戈谢病进入浙江省罕见病救治范围，所需治疗费用由医保、民政及慈善救治共同承担。此时，她的脾脏已经肿大到正常脾脏的60倍了。在杭州切除了肿大的脾脏后，王女士转到市第一医院接受后续治疗，病情稳定。和小文一样，她需要每两周接受一次12万多元的特效药物注射。
渐冻症会让身体所有肌肉渐渐萎缩
目前尚无根治方法
因为霍金，渐冻症是大众知晓度最高的罕见病之一。
4年前，60多岁的老王突然感觉自己的手有点不听使唤，几经辗转，最后在市第一医院被确诊患上了渐冻症。虽有药物治疗，但只能延缓疾病的进展。一次感冒引发气喘，老王住进ICU病房，戴上了呼吸机。这次，老王挺幸运，住了半个月就转到普通病房。几个月后，老王再度呼吸困难，在ICU(重症监护室)坚持了2年多，最后还是走了。
“ICU常常是渐冻症患者的最后一站，有吞咽困难的患者通常活不过两年。”市第一医院神经内科主任吴宇飞说，渐冻症患者普遍存活时间只有2年至5年，仅有10%左右的患者能存活10年以上。他们最终因呼吸衰竭而死，目前尚无根治方法。
市第一医院医保和物价管理办公室主任葛惠雄介绍，2016年，戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症这三种罕见病特殊药品，被纳入我市大病医保支付范围和医疗救助范围。
发病少、确诊难
遇到能诊断罕见病的医生是一种“幸运”
罕见病又称“孤儿病”。“罕见病一般为慢性、严重性疾病，常累及全身多个系统，80%是由于基因缺陷所导致的。”市第一医院党委书记、心血管内科学科带头人陈晓敏说，由于发病率低，医院和医生普遍缺乏实践经验。
确诊难，是所有罕见病患者都遭遇过的。去年，市第一医院发现3例家族性高胆固醇血症(FH)的患者，这是脂质代谢疾病中最严重的一种，发病概率只有百万分之一。
“这种病的特点就是血液里的胆固醇异常高，可以达到正常人的五倍以上。”陈晓敏介绍，一名30多岁的男患者，因血液太浓稠，年纪轻轻就多次心梗，之前一直当普通的心血管疾病治疗，做了心脏搭桥手术，但还是经常发病。直到确诊是家族性高胆固醇血症，才找到问题的症结：不把血液里的胆固醇降下来，他会一直心梗。
组建协作网、药品降税
罕见病患者迎多项利好
每年2月的最后一天是世界罕见病日，今年的主题是“连接健康和社会关怀”。罕见病日来临前夕，患者再迎多项利好。陈晓敏介绍，为提高罕见病诊疗水平，不久前国家卫生健康委决定建立全国罕见病诊疗协作网，全国首批有324家医院入网，宁波市第一医院是宁波唯一一家入选单位。
2月22日，财政部等四部门发布通知，下月起，对进口罕见病药品，减按3%征收进口环节增值税。今后，戈谢病、庞贝病、肺动脉高压等疾病的治疗药物都将大幅降价。
纳入医保、成立全国诊疗协作网、药品降税……随着罕见病群体的保障措施逐渐跟上，罕见病患者将享受更好的医疗服务和更优惠的药价。
